湘潭肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在湘潭等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在湘潭的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (13条,均分4.8)
整个流程没出岔子,但感觉周期还是有点长,从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威,给出的后续筛查建议非常详细,不仅仅局限于用药,这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时,我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议,这体现了我们预防为主的理念。
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
从样本寄送到收到报告,整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定,收验证码有延迟,希望技术部门能优化一下,保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题,正在与运营商合力优化,并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
我是结直肠癌患者,对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频,演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通,太贴心了!对我这种不太会自己看文字报告的人来说,这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发!我们一直在探索用更直观的方式(如图文、视频)帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您,我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
乳腺癌术后,想全面评估。报告速度符合预期,14天。最满意的是准确性,因为报告中的某个突变,我特意去做了补充的免疫组化验证,结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性,是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈,这给了我们更大的信心。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
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